서양인 대비 한국인 치매 발병율 2.5배 높이는 유전자 변이 규명
간단한 구강 면봉 검사만으로 치매 발병예측 고위험군 선별 가능

조선대 치매국책연구단이 저널오브클리니컬메디슨지(IF 5.69)에 발표한 연구결과에 따르면 치매 유발 유전자로 알려진 아포이(APOE) e4형 유전자에는 새로운 치매 유발 유전변이가 존재하며 이 유전변이가 있는 사람의 경우 치매 발병율이 2.5배 더 높아진다는 사실을 새롭게 밝혀냈다.

이번에 새롭게 밝혀진 치매 유발 유전변이는 동아시아인에게 높은 빈도로 존재하며 이로 인해 한국인이 서양인에 비해 알츠하이머 치매에 더 취약한 것으로 나타났다.

연구단은 한국인 1만8000여명, 일본인 2000여명, 미국인 2만2000여명 등 총 4만명 이상의 유전체 분석과 MRI 뇌영상 분석 등을 통해 실증적으로 확인하여 같은 연구성과를 거뒀다.

이건호 치매국책연구단장은 “이번 연구성과를 토대로 한국인을 포함한 동아시아인의 알츠하이머 치매 발병 위험도를 정확히 예측하고 치매 고위험군을 사전에 선별할 수 있는 새로운 유전자 검사법을 개발했다”고 밝혔다.

이어 “면봉을 이용한 간단한 구강상피 검사만으로 분석이 가능해 지역 보건소나 치매안심센터 등에서 일반인을 대상으로 범용적으로 적용할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

국내에서 처음으로 이르면 내달 중에 광주광역시와 손잡고 지역보건소와 치매안심센터를 통해 치매 고위험군 선별 시범서비스를 실시하고 정확도가 입증되면 전국적으로 보급한다는 계획을 세우고 있다. 

새로이 개발된 치매유전자 검사를 통해 치매 고위험군으로 판별되면 MRI검사와 PET(양전자단층촬영)검사 등 보다 정밀한 검사를 통해 알츠하이머병 환자를 조기에 발굴할 수 있을 것으로 보인다.

 

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